მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი (ალ­პორ­ტის სინ­დრო­მი) გე­ნე­ტი­კუ­რი და­ა­ვა­დე­ბა­ა, რომ­ლის დრო­საც თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცია დარ­ღვე­უ­ლი­ა

მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი
(ალ­პორ­ტის სინ­დრო­მი)

მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი (ალ­პორ­ტის სინ­დრო­მი) გე­ნე­ტი­კუ­რი და­ა­ვა­დე­ბა­ა, რომ­ლის დრო­საც თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცია დარ­ღვე­უ­ლი­ა, შარ­დთან ერ­თად სის­ხლი გა­მო­ი­ყო­ფა და ზოგ­ჯერ სიყ­რუე და მხედ­ვე­ლო­ბის დაქ­ვე­ი­თე­ბა აღი­ნიშ­ნე­ბა.
მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი, რო­გორც წე­სი, X ქრო­მო­სო­მა­ზე არ­სე­ბუ­ლი ერ­თ-ერ­თი გე­ნის დე­ფექ­ტის შე­დე­გი­ა, მაგ­რამ ზოგ­ჯერ მუ­ტა­ცია არა­სას­ქე­სო, ავ­ტო­სო­მურ ქრო­მო­სო­მა­ზეც შეიძ­ლე­ბა იყოს. ის, თუ რამ­დე­ნად მძი­მედ გა­მოვ­ლინ­დე­ბა და­ა­ვა­დე­ბა, სხვა ფაქ­ტო­რებ­ზეა და­მო­კი­დე­ბუ­ლი. ქა­ლებ­ში, თუ­კი მხო­ლოდ ერთ X ქრო­მო­სო­მა­ზეა გე­ნი და­ზი­ა­ნე­ბუ­ლი, ხში­რად სიმ­პტო­მე­ბი არ ვი­თარ­დე­ბა, თუმ­ცა­ღა თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცი­ო­ნი­რე­ბა მეტ­-ნაკ­ლე­ბად დაქ­ვე­ი­თე­ბუ­ლი­ა. მათ უმ­რავ­ლე­სო­ბა­ში სის­ხლი შარ­დში მცი­რე რა­ო­დე­ნო­ბით მა­ინც არის. მა­მა­კა­ცებ­ში ერ­თი დე­ფექ­ტუ­რი გე­ნიც კი მძი­მე სიმ­პტო­მე­ბის გან­ვი­თა­რე­ბას იწ­ვევს, რად­გან მათ არა აქვთ მე­ო­რე X ქრო­მო­სო­მა, რო­მელ­საც დე­ფექ­ტის კომ­პენ­სა­ცია შე­ეძ­ლე­ბო­და. ამ დროს თირ­კმლე­ბის უკ­მა­რი­სო­ბა 20-30 წლის ასაკ­ში ვი­თარ­დე­ბა.

ბევრ ადა­მი­ან­ში, რო­მელ­თა დე­ფექ­ტუ­რი გე­ნიც ავ­ტო­სო­მურ ქრო­მო­სო­მა­ზე­ა, სის­ხლი­ა­ნი შარ­დვის გარ­და სხვა სიმ­პტო­მი არ ვლინ­დე­ბა, თუმ­ცა შარ­დში შე­იძ­ლე­ბა იყოს ცი­ლა, სის­ხლის თეთ­რი უჯ­რე­დე­ბი და ცი­ლინ­დრე­ბი (უჯ­რედ­თა გრო­ვე­ბი). თუ­კი გე­ნის მუ­ტა­ცია ორ ქრო­მო­სო­მა­ზე­ა, თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცია თან­და­თან უა­რეს­დე­ბა და, რო­გორც წე­სი, უკ­მა­რი­სო­ბა ვი­თარ­დე­ბა.
მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტის დროს სხვა ორ­გა­ნო­ე­ბიც შე­იძ­ლე­ბა და­ზი­ან­დეს. ხში­რია სმე­ნის პრობ­ლე­მე­ბი; რო­გორც წე­სი, ადა­მი­ა­ნებს არ ეს­მით მა­ღა­ლი სიხ­ში­რის ბგე­რე­ბი. უფ­რო იშ­ვი­ა­თი­ა, მაგ­რამ მა­ინც ვლინ­დე­ბა კა­ტა­რაქ­ტა. რქო­ვა­ნას, ბრო­ლის ან ბა­დუ­რას და­ზი­ა­ნე­ბამ შე­იძ­ლე­ბა სიბ­რმა­ვე გა­მო­იწ­ვი­ოს. სხვა დარ­ღვე­ვე­ბი­დან აღ­სა­ნიშ­ნა­ვი­ა: თრომ­ბო­ცი­ტე­ბის ნაკ­ლე­ბო­ბა (თრო­მ­­ბო­­ცი­ტო­პე­ნი­ა) და რამ­დე­ნი­მე ნერ­ვის ერთ­დრო­უ­ლად და­ზი­ა­ნე­ბა (პო­ლი­ნე­ი­რო­პა­თი­ა). თირ­კმლე­ბის უკ­მა­რი­სო­ბის გან­ვი­თა­რე­ბის შემ­თხვე­ვა­ში აუ­ცი­ლე­ბე­ლია დი­ა­ლი­ზის დაწყ­ე­ბა ან თირ­კმლის გა­და­ნერ­გვა. მათ, ვინც შვი­ლის ყო­ლას აპი­რებს, დე­ფექ­ტუ­რი გე­ნის გა­მო­სავ­ლე­ნად გე­ნე­ტი­კურ ტეს­ტი­რე­ბას სთა­ვა­ზო­ბენ.

უსიმ­პტო­მო პრო­ტე­ი­ნუ­რი­ი­სა და ჰე­მა­ტუ­რი­ის სინ­დრო­მი

წყარო: ჯანმრთელობის ენციკლოპედია. მერკის სახელმძღვანელო:
ჯანმრთელობის საშინაო ცნობარი. (გამომცემლობა პალიტრა L)

SheniEkimi.ge

#drpkhakadze

See Full Bio